神经肌肉病解答 (一)

神经肌肉病解答

答神经肌肉病是一类涉及神经系统和肌肉的疾病的总称。以下是关于神经肌肉病的详细解答：

一、神经肌肉病的种类 周围神经病 肌肉接头疾病，如重症肌无力 骨骼肌疾病，如多发性肌炎、周期性瘫痪、肌营养不良、代谢性肌病、先天性疾病等

二、神经肌肉病的病因 遗传性神经肌肉病，如遗传性周围神经病、肌营养不良、先天性肌病等 获得性神经肌肉病，包括炎症、血管、外伤、肿瘤性、代谢性及营养障碍、感染、药物及化学物质中毒、内分泌性障碍等病因

三、周围神经病的常见症状 感觉障碍：感觉缺失、感觉异常、麻木、疼痛、感觉性共济失调 运动障碍：肌束震颤、肌纤维颤搐、肌力减低或丧失、肌肉萎缩、运动神经麻痹症状 自主神经受损：无汗、竖毛障碍、直立性低血压等

四、肌肉病的常见症状 肌肉力弱，尤其在近端肌无力 肌肉易疲劳现象 肌肉疼痛 肌肉萎缩 肌肉肥大 肌肉不自主运动，如肌肉纤颤、肌肉束颤等 肌张力低下 其他表现，如皮肤、骨骼关节、眼、内分泌等异常

五、神经肌肉病的诊断 详细询问病史和家族史 认真的神经系统检查 辅助检查，如实验室检查、肌电图检查等 必要时进行神经、肌肉、皮肤活检等病理检查 初步诊断后，必要时可进行基因检查

六、神经肌肉病的治疗 大部分周围神经病、重症肌无力、多发性肌炎、周期性瘫痪及中毒、代谢性肌肉病等，如及时确诊、正确治疗，都是可以治好的 一些神经肌肉病如遗传性周围神经病、进行性肌营养不良等，目前还没有特效治疗方法，但确诊后可避免辗转就医造成的经济损失，可通过遗传咨询和产前诊断防止家庭中再有患病儿出生，一旦有新的特效治疗方法出现，将优先得到治疗机会

肌肉疾病肌病的类型 (二)

答肌肉疾病肌病的类型多样，其中重症肌无力、进行性肌营养不良、周期性瘫痪较为多见，其余肌病则较为少见。重症肌无力是一种以骨骼肌神经肌肉接头处传递功能障碍为主的自身免疫病，其特征是受累骨骼肌极易疲劳并出现肌无力。皮肌炎是一种少见的结缔组织病，主要表现为四肢近端肌肉酸痛无力和特征性皮肤损害。进行性肌营养不良是一组原发性肌肉变性病，表现为进行加重的对称性肌无力、肌肉萎缩，为遗传性疾病。 肌强直性疾病是一组少见的遗传性疾病，表现为肌强直，即随意运动开始或肌肉受刺激后即强直性收缩，需数秒至十数秒钟后才能松弛，因此造成肢体僵硬，动作不灵。肌强直性疾病包括萎缩性或营养不良性肌强直（斯坦纳氏病）、先天性肌强直（汤姆森氏病）和先天性副肌强直（奥伊伦贝格氏病）等。这类疾病目前无特殊治疗，但可以通过奎宁、普鲁卡因酰胺、促肾上腺皮质激素等药物减轻症状。

先天性肌病包括杆状体肌病、中央轴空病、肌管型肌病、先天性肌纤维类型不均衡、多发性轴空病和指纹体肌病等。这些疾病主要表现为肌无力、肌张力低下，肌纤维内有杆状体、中央轴空、肌管等。代谢性肌病种类繁多，如糖原贮积病Ⅱ型、Ⅲ型表现为肌无力、肌张力低下，Ⅴ型、Ⅶ型表现为运动后肌痉挛。脂质贮积肌病为一组常染色体隐性遗传病，包括肉碱缺乏综合征、肉碱棕榈酸转移酶缺乏病等。肌红蛋白尿症表现为发作性肌无力、肿痛，尿呈棕红色，病因多样。

感染性肌病是由病毒、寄生虫感染引起的一种肌炎，如弓形虫、旋毛虫病。流行性胸痛是由B型库克萨基病毒引起的一种疾病，多见于儿童及青少年，表现为胸、背、肩部肌肉疼痛。此外，甲状腺功能亢进、粘液水肿、库兴氏病、恶性肿瘤等疾病也可能伴发肌病。

扩展资料

原发于骨骼肌或神经肌肉接头处的非炎症性疾病，简称肌病。主要表现为肌收缩力减退或消失以及肌肉萎缩等。先天性或后天性、无神经系统病变，但肌病的主要症状与神经系统损害所致的肌无力不易鉴别，故常需与神经病相鉴别。病因有遗传缺陷、代谢障碍、免疫损伤等。广义的肌病包括原发和继发的疾病，也包括炎症。

代谢性肌病都有什么临床表现？ (三)

答代谢性肌病

是一组由于细胞内ATP合成及能量转运的生化通路异常而产生的一组疾病，主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要表现为骨骼肌的功能障碍，如运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛，甚至肌肉分解坏死，临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。肌酶谱和肌电图常可提示肌源性损害，当合并有神经肌肉同时受累时，SFEMG测定有助于识别肌病的存在，最后确诊需要病理学检查，具体的分型需要生化和基因检测。

代谢性肌病通常由糖原代谢异常、脂质代谢异常和线粒体呼吸链异常所致，共同特点是运动不耐受，但不耐受出现的时间对鉴别具有重要意义。

1.糖原累积病

临床特点是运动不耐受、痉挛性疼痛及肌球蛋白血症，其他脏器包括肝脏、肾脏、心脏及脑也可受累。在12种糖原累积病中，除Ⅰ型（葡萄糖－6－磷酸酶缺乏）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏）外，其余10种均有神经肌肉受累，4种糖原累积病以骨骼肌症状为主，即Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ和Ⅺ型，而Ⅱ和Ⅷ型表现为肌病或多脏器受累，其他糖原累积病组织学切片可见到糖原在受累组织有沉积。近期又发现了第13种糖原累积病，与肌肉内β烯醇化酶缺乏有关，临床也表现为运动不耐受和肌痛。

治疗方面应避免高强度活动，轻度活动可减缓心血管功能的衰退，有报道对McAdle病，采用肌酸治疗可提高骨骼肌功能，高蛋白饮食可增加支链氨基酸用于肌肉的氧化过程，并有益于损伤肌肉的恢复。

2.脂质沉积病

脂肪酸氧化异常所致疾病有以下四点：急性的代谢紊乱；主要累及如心脏、骨骼肌和肝脏；发作性的低血酮、低血糖；以及血浆和组织中肉毒碱水平或酯化肉毒碱百分比的变化。

脂质沉积病发病涉及以下几方面：肉毒碱缺乏、肉毒碱棕榈酸转移酶（CPT）缺乏、肉毒碱－无环肉毒碱移位酶及β－氧化酶缺乏。原发性肉毒碱缺乏与肉毒碱转运体的基因变异有关，而继发性肉毒碱缺乏包括多种原因。CPT缺乏导致的脂质沉积病在该类疾病中最为常见，CPT包括CPT1和CPT2两种。

治疗方面，应减少和限制脂肪酸消耗，增加碳水化合物摄入，肉毒碱治疗有助于改善肉毒碱缺乏患者的症状，中链甘油三酯已用于VLCAD的替代治疗。

3.线粒体呼吸链异常

临床报道较多的有KSS、MERRF、MELAS等，运动不耐受是常见主诉，有时甚至是唯一症状，也可伴有肌痛和肌球蛋白尿。目前已证实的mtDNA变异位点有100多个，总起来看有四点：儿童和青少年起病；多系统受累，以脑、骨骼肌多见；可为母系遗传或散发；家族内mtDNA变异的表达呈现为多样化。

对症治疗如：心脏传导阻滞者可安装起搏器；并发糖尿病者给予降血糖；预防卒中样发作可行抗凝等治疗。抗氧化剂如β胡萝卜素、维生素C、维生素E，以及辅酶Q10等有助于脑病和肌肉病变的治疗。补充肉毒碱治疗等对继发的肉毒碱缺乏有效。

肌病肾病性代谢综合征怎么回事 (四)

答肌病肾病性代谢综合征是一种血管外科手术后常见的并发症，主要表现为肢体僵硬、非凹性水肿、高钾血症和代谢性酸中毒等症状。以下是关于肌病肾病性代谢综合征的详细解释：

1. 主要诱因： 手术造成的急性动脉创伤：血管外科手术过程中可能对动脉造成急性创伤，从而引发此综合征。 肌肉缺血坏死：手术导致肌肉长时间缺血，进而发生坏死，是另一个重要诱因。

2. 病理过程： 横纹肌溶解：由于上述诱因，导致横纹肌溶解，产生大量的肌红蛋白和其他有害物质。 肾功能损伤：肌红蛋白等有害物质进入血液后，对肾脏造成损伤，进而影响肾功能。

3. 治疗建议： 对症治疗：根据患者的具体症状进行针对性治疗，如纠正酸中毒、降低血钾等。 加强支持治疗：提供必要的营养支持和生命维持措施患者度过危险期。

4. 饮食建议： 建议患者多吃一些高热量、高蛋白、富含维生素的易消化食物，以提供足够的营养支持，促进身体恢复。

综上所述，肌病肾病性代谢综合征是一种严重的血管外科手术并发症，需要及时诊断和治疗。在治疗过程中，应注重对症治疗和支持治疗，并注意饮食调理，以促进患者早日康复。

遗传代谢病，后期有治疗的可能吗？ (五)

答新生儿代谢性疾病是一种由多种疾病组成的严重疾病。每种疾病都有自己的特点。许多疾病往往出现得很早，没有任何其他需要观察的表现。这种表现形式在出生时通常是健康的。一段时间后，宝宝会出现困倦、呕吐或易怒，继而出现酸中毒或高氨血症，癫痫和昏迷更为明显，父母综合体质差，导致先天性营养不良和后天性营养不良。无法阻止。

代谢性疾病的表现多种多样，包括癫痫发作、肌张力减退、精神和运动障碍等，此外，还可能出现特殊的面部、皮肤毛发、肢体外观等多种异常，高危遗传性代谢性疾病的症状可能包括：昏迷、抽筋、抽搐等，或者孩子半夜的时候脚疼等。我建议我们及时检查，做一个血常规检查，看看有没有血小板下降，白细胞变化，血糖变化。新生儿出生后你需要服用遗传性疾病，当然如果有异常现象，如果有病，一个月后还需要做复查，最好能准确判断病情，然后有针对性地治疗。

遗传和代谢紊乱主要由遗传缺陷或遗传缺陷引起。在大多数情况下，如果我们不能将你的基因编辑回原来的正常基因，大多数DelEs就无法治愈的。因此，许多患有给好几天是根本就遗传性和代谢性疾病的儿童需要在临床上长期接受治疗。

新生儿期的治疗瞬间转瞬即逝，稍有不慎就会对孩子造成不可逆转的严重伤害，导致精神迟滞、长寿不足甚至死亡，给孩子本人、孩低功耗健康i子的家庭乃至社会造成严重损失。父母在考虑生儿子之前，可以先做一次体检，看看自己是否患有这类疾病；另一种是在怀孕期间做一次产前检查工作。

无论你的行为是对是错，你都需要一个准则，一个你的行为应该遵循的准则，并根据实际情况不断改善你的行为举止。了解完神经肌肉病解答，奥律网相信你明白很多要点。